oleh

detikHealth | Terobosan Terbaru Tentang Test Dna Manusia

detikHealth | Terobosan Terbaru Tentang Test Dna Manusia – Setiap bayi yang lahir di Amerika Serikat diberikan tes darah rutin untuk memeriksa puluhan kondisi medis yang diwariskan. Sekarang. Institut Kesehatan Nasional AS sedang menyelidiki apakah akan menggunakan sekuensing DNA untuk menyaring bayi yang baru lahir untuk kelainan dan kelainan genetik tambahan. Tes DNA semacam itu kemungkinan akan melengkapi. Tetapi tidak menggantikan, tes darah rutin saat ini. Prediksi Bola

Namun. Sebelum penapisan genetik bayi secara rutin mendekati kenyataan, banyak pertanyaan yang membutuhkan jawaban. Termasuk apakah urutan genetik dapat secara akurat mengidentifikasi bayi yang akan terserang penyakit, menurut Dr. Joseph A. Bocchini Jr. Ketua Komite Penasihat Gangguan Heritable pada Bayi Baru Lahir dan Anak-anak. Komite mengevaluasi bukti ilmiah dan membuat rekomendasi kepada sekretaris Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan, yang pada gilirannya menyediakan panel penyaringan seragam yang direkomendasikan untuk bayi baru lahir ke negara bagian. Test Dna

Lapangan ini berkembang dengan cepat. Bocchini mengatakan: “Jelas data menjadi tersedia dengan cukup cepat, sehingga potensi perubahan [ke panel penyaringan seragam yang direkomendasikan] dapat terjadi dalam beberapa tahun ke depan. Tetapi masih terlalu dini untuk mengatakan.” Kejelasan lebih lanjut juga diperlukan pada masalah seputar tes DNA bayi baru lahir, termasuk persetujuan, aksesibilitas, privasi data, dan potensi perubahan pada praktik medis dan biaya. Test Dna

Test Dna – Diterbitkan pada hari Kamis di American Journal of Human Genetics, salah satu dari beberapa penelitian ilmiah yang disponsori NIH menemukan bahwa 9,4% dari 159 bayi yang diurutkan yang berpartisipasi dalam penelitian memiliki mutasi yang dapat memprediksi kondisi atau penyakit genetik. Namun. Pertanyaannya adalah: ‘Apakah kita benar-benar berpikir bahwa semua bayi ini akan jatuh sakit di masa depan berdasarkan apa yang kita temukan?’ “kata Alan Beggs. Penulis pendamping penelitian dan direktur Pusat Penelitian Penyakit Anak Yatim Manton di Rumah Sakit Anak Boston. “Dan jawabannya adalah, ‘Mungkin tidak. PokerAce99

Apa batas saat ini untuk sekuensing genetik?

Ini adalah “dilema” saat ini dengan pengujian genetik, kata Beggs, ini “sensitivitas dan spesifisitas yang tidak diketahui.” Meskipun mungkin benar. Misalnya, bahwa setiap orang dengan penyakit tertentu berbagi mutasi genetik tertentu, mungkin juga benar bahwa orang lain juga mengalami mutasi itu, tetapi mungkin tidak pernah menjadi sakit. Dalam genetika, konsep ini disebut “pengurangan penetrasi. Studinya, kata Beggs. Benar-benar mengeksplorasi, “Bagaimana cara terbaik kami menyampaikan jenis ketidakpastian ini kepada keluarga dan dokter mereka? Test Dna

Baca juga: Alasan Olahraga Tidak Menurunkan Berat Badan Anda

Test Dna – Ketidakpastian lain dengan sekuensing genetik adalah bahwa ia mengungkapkan gen yang tidak dapat “diekspresikan,” yang berarti protein kode gen tidak dibuat, kata Dr. John Lantos, direktur Children’s Bioyics Center Mercy Hospital di Kansas City. Missouri. “Seluruh proses perpindahan dari gen ke protein dikendalikan oleh segala macam hal yang belum kita pahami.” Kata Lantos, yang tidak berpartisipasi dalam studi Beggs tetapi melakukan proyek pengurutan bayi untuk NIH. “Setiap upaya untuk menghubungkan beberapa varian sekuens genom spesifik dengan beberapa penyakit spesifik masuk ke semua kualifikasi dan pengubah ini serta ekspresifitas dan penetrasi.” Lantos menunjukkan bahwa seluruh bidang genomik adalah kerabat yang baru lahir itu sendiri. Detik Hari Ini

Bagaimana genom bayi diurutkan?

Test Dna – Genom pertama diurutkan pada tahun 2003 dan menghabiskan biaya $ 3 miliar,” kenang Lantos. Saat ini, pengurutan adalah “kombinasi dari aplikasi komputer dan manusia.” Jelasnya. detikNews

Pertama. Mesin genom “meludahkan” jutaan pasangan basa dari genom individu, kata Lantos. Selanjutnya, program komputer menyaring pasangan-pasangan ini dan memecahnya menjadi subset. “Pemotongan pendahuluan” ini mungkin menunjukkan 100 mutasi genetik yang tampaknya menyebabkan penyakit. 19.000 terlihat tidak berbahaya dan 1.000 mutasi yang tidak diketahui signifikansi. Katanya. Untuk langkah terakhir dalam proses. Seorang ilmuwan genetika terlatih melihat hasil itu dan melakukan analisis “yang lebih seni daripada sains,” kata Lantos. Test Dna

Itu hanya menjadi layak secara teknis untuk melakukan studi sekuensing skala penuh, termasuk beberapa studi bayi yang disponsori oleh NIH, dalam lima tahun terakhir. Katanya: “Pertanyaannya adalah, dapatkah kita mengembangkan cara untuk menggunakan inovasi ini yang lebih baik dari pada merugikan? Berita Terbaru

detikHealth | Terobosan Terbaru Tentang Test Dna Manusia

Komentar

News Feed